11月以来,中南大学湘雅三医院儿童保健中心、院团委(医务社工与志愿服务指导中心)携手中国红十字基金会在儿童保健中心开展了——“‘矮胖娃’家长需要知道这个病”系列活动。
活动前,医护人员、医务社工及志愿者精心制作海报、撰写公众号科普文进行活动宣传,开展电话随访并进行报名确认,还与家长进行了充分的线上沟通,结合每个孩子不同的情况进行了具体时间安排,尽量做到不落下任何一个报名的孩子。
11月17日,现场专题活动如约举行。活动由生长发育测评、科普教育专员问诊、专家咨询、科普知识讲座四个部分组成,整个上午,所有参与者都感受到专业化的服务,从测量身高体重骨龄,到问诊,再到专家咨询,每一步都有专人接待及指导,为家长与孩子节约了不少时间,体验度得到了极大的提升。
当日下午,陈志衡副教授为患者家属进行了生动精彩的“矮胖娃”知识讲座,通过线上线下同步进行的方式,让更多家长了解到矮胖相关知识,课程最后也给小胖威利及矮小症患儿提供了免费治疗名额,患者好评不断。
Prader-Willi综合征(PWS),即大家常常听说的“小胖威利综合征”,也叫“普拉德-威利综合征”,全名为肌张力低下-智力障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。由Prader等于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。国外不同人群的发病率为1/10000-1/30000,我国目前缺乏相关流行病学资料。“小胖威利综合征”是症状性病态肥胖的重要病因之一,早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。许多肥胖患儿家属对该病并不熟悉,通过此次活动,加强了“小胖威利”患儿家属的认识,同时更好地筛查出小胖威利患者,让更多孩子得到及时治疗。