2月27日上午，为提高公众对罕见病的认知，关爱罕见病患者，中南大学湘雅三医院在门诊楼9楼国际医疗部开展“不止罕见”国际罕见病日多学科大型义诊。本次活动汇聚了神经内科、儿科、脊柱外科、内分泌科、康复医学等领域的多位专家提供义诊服务，162例罕见病患者参与。

罕见病病因复杂、症状多样，单一学科往往难以全面应对，多学科诊疗（MDT）模式至关重要。义诊期间，多学科诊疗室迎来了一位来自福建泉州的小患者，13岁的女孩小肖。她自幼年起出现进行性加重的运动功能障碍。4岁时发现右脚拇指上抬困难，随后出现步态异常、易摔跤，5岁时双下肢膝关节以下肌肉萎缩。基因检测确诊为“腓骨肌萎缩症”（MFN2基因突变）。

“孩子佩戴了矫形鞋以后，目前仍然存在爬楼困难和行走困难，走路易摔倒的情况。”小肖的妈妈非常心急，近半年病情进一步恶化，行走困难，爬楼费力，易摔倒，并因步态异常产生厌学情绪，曾在北京、上海多家医院求诊，最终来到了中南大学湘雅三医院，借此次义诊机会寻求进一步治疗方案。

13岁的小肖长相清秀，兴趣广泛，对未来也充满憧憬：“如果将来有治愈可能的话，我会去全世界旅游，去拍摄美景。”神经内科、脊柱外科及康复医学科专家针对疾病管理、步态矫正、肢体康复及心理疏导等方面提供了综合指导。

小肖的爸爸妈妈表示非常感谢医院提供这样一个宝贵的义诊机会。专家们的耐心解答和细致关怀让他们对未来的治疗充满信心，也减轻了长期以来的心理压力。

参与此次义诊的患者来自全国各地，专家团队凭借丰富的诊疗经验，借助先进的影像学技术、基因检测技术和生化检测，帮助患者做出精准的诊断。

“罕见病虽然发病率低，但种类繁多，且诊断和治疗难度大，需要全社会共同关注和支持。”中南大学湘雅三医院院长、神经内科一级主任医生江泓指出，作为公立三甲医院，中南大学湘雅三医院始终践行“人民至上、生命至上”的宗旨，将罕见病诊疗作为重点，过去一年，接诊罕见病患者上千例，确诊率超80%，治疗效果显著提升。医院组建了罕见病临床诊疗中心，推动基因检测与精准治疗，并建立“临床-科研-教学”一体化培养机制。此次义诊为患者提供咨询和个性化诊疗建议，希望通过专业与温情，传递“罕见病不孤单”的信念。