6月8日晚7点30，青科协在湘雅三医院外科楼19楼举办题为“遗传变异的解读和流程规范”的学术讲座，由湘雅医院唐北沙教授主讲，湘雅三医院青年科协副主席张如旭主持。

唐北沙教授是湘雅医院教授、主任医师、博士导师、国务院特殊津贴获得者、卫生部有突出贡献中青年专家、中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任。他就人类基因组学的遗传变异解析和流程规范为我们做了精彩的报告。报告中提到，越来越多的证据表明遗传因素在疾病的发生发展中占据了极为重要的作用，以往我们认为与遗传因素没有关联的一些疾病，诸如多发性硬化，也不断被发现是一种遗传相关疾病。随着人类基因组学的开展，测序技术得到了高度发展。新一代测序技术解决了很多以往难以克服的困难，给患者带来了福音。但是二代测序技术也存在一些缺点，它只能解决遗传变异中的部分问题，而对于重排缺失等变异则意义不大，因此学习遗传变异解析和规范化流程显得至关重要。唐教授深入浅出地总结了遗传变异解析的方法，强调了二代测序中严格质控的重要性，并结合团队的科研工作，分享了宝贵经验。

最后大家踊跃提出了自己的问题，再一次进入了热烈的讨论氛围，张如旭老师对遗传变异及其相关领域提出了更多的疑问，带领与会者对其有了更深层次的思考，更给大家在做相关科研设计时提供可借鉴的思路和思考。